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Donnai-Barrow-Syndrom - auch Patienten mit seltenen Krankheiten warten auf Antworten

Beschreibung

Mit einer Häufigkeit von <1/1000000 tritt das Donnai-Barrow-Syndrom auf. Bei Betroffenen kommt es im Verlauf der Gehirnentwicklung zu schwerwiegenden Fehlbildungen (Neuralrohrschlussdefekte). Dies äußert sich durch folgende Symptome: Gesichtsfehlbildungen, Sehstörungen, Schwerhörigkeit, unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen und Gehirnfehlbildungen.

Für die Gehirnentwicklung (Neurulation) sind Zellformveränderungen, wie das verringern der apikalen Oberfläche von Zellen (apikale Konstriktion), notwendig. Laufen diese Zellformveränderung fehlerhaft ab kommt es zu Störungen in der Gehirnentwicklung. Unter eben solchen leiden die Patienten. Diesem Syndrom liegen Mutationen in einem Gen zu Grunde. Dieses Gen trägt den Namen Lrp2 (low-density lipoprotein receptor related protein 2). Hierbei handelt es sich um ein Protein (Rezeptor) welches den Transport von Membran in die Zelle ermöglicht (Endozytose). In einer vorherigen Publikation zeigt unsere Arbeitsgruppe, dass Lrp2 notwendig für eine korrekte Gehirnentwicklung ist.

Während dieses Projekts verändern wir das Genom durch die Nutzung der Genschere (Crispr/Cas) wodurch sich die Möglichkeit gibt Gene und bestimmte Abschnitte davon gezielt zu verändern. Bei der Verwendung der Genschere in unserem Modellorganismus dem Afrikanischen Krallenfrosch (Xenopus laevis) zeigte sich eine Veränderung der Wirksamkeit in Abhängigkeit von der Umgebungstemperatur.

Ziel des Projekts ist es das Gen im Genom zu verändern und zu untersuchen ob das Aussehen der Patienten wieder gespiegelt wird. Hierbei wird ein Augenmerk auf die Temperaturabhängigkeit gelegt. Hierfür werden DNA Untersuchungen durchgeführt um die Effektivität der Genschere zu bestätigen und deren Auswirkungen wird mittels Immunfluoreszenzfärbung untersucht.

 

Projektzeitraum

Sommersemester 2023

Bewerbungszeitraum

03. bis 17.04.2023

Durchführung

geblockt (in vorlesungsfreier Zeit)

Studienfach

Biologie

Betreuende

Josefine Hoeren

Institut

Institut für Biologie (190) (Zoologie (190z))

Sprache

deutsch/englisch

Teilnehmendenanzahl

min. 1, max. 2

Arbeitsaufwand

ca. 60 Stunden pro Teilnehmende:r | 2 ECTS-Punkte

Arbeitsaufwand (Stunden und ggf. ECTS) sind ungefähre Angaben. Die tatsächlich vergebenen ECTS-Punkte ergeben sich aus der tatsächlich geleisteten Arbeit.

 

Für dieses Projekt ist kein Motivationsschreiben des Studierenden erforderlich

Projektart

experimentell

Lernziele

Die Teilnehmende lernen in diesem Projekt:

• Einführung in die frühe Embryonalentwicklung von Xenopus laevis
• experimentelle Laborarbeit
• das Herangehen und die Durchführung wissenschaftlicher Fragestellungen
• in vivo Injektionsexperimente
• Indirekte Immunfluoerszenz
• PCR

Anmerkungen für Studierende

Schlagworte

Embryonalentwicklung, Xenopus laevis, Lrp2, CRISPR/Cas9, Hirnentwicklung