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Donnai-Barrow-Syndrom – humane Krankheit im Modellorganismus Frosch erforschen

Beschreibung

Mit einer Häufigkeit von <1/1000000 tritt das Donnai-Barrow-Syndrom auf. Bei Betroffenen kommt es im Verlauf der Gehirnentwicklung zu schwerwiegenden Fehlbildungen (Neuralrohrschlussdefekte). Dies äußert sich durch folgende Symptome: Gesichtsfehlbildungen, Sehstörungen, Schwerhörigkeit, unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen und Gehirnfehlbildungen.

Für die Gehirnentwicklung (Neurulation) sind Zellformveränderungen, wie das verringern der apikalen Oberfläche von Zellen (apikale Konstriktion), notwendig. Laufen diese Zellformveränderung fehlerhaft ab kommt es zu Störungen in der Gehirnentwicklung. Unter eben solchen leiden die Patienten. Diesem Syndrom liegen Mutationen in einem Gen zu Grunde. Dieses Gen trägt den Namen Lrp2 (low-density lipoprotein receptor related protein 2). Hierbei handelt es sich um ein Protein (Rezeptor) welches unteranderem den Transport von Membran in die Zelle ermöglicht (Endozytose). In einer vorherigen Publikation zeigt unsere Arbeitsgruppe, dass Lrp2 notwendig für eine korrekte Gehirnentwicklung ist.

Während dieses Projekts verändern wir das Genom durch die Nutzung der Genschere (Crispr/Cas) wodurch sich die Möglichkeit ergibt Gene und bestimmte Abschnitte davon gezielt zu verändern. Anschließend wird durch Immunfluoreszenzfärbung die Interaktion mit anderen Proteinen sowie die endozytotische Aktivität des Rezeptors in unserem Modellorganismus, dem Afrikanischen Krallenfrosch (Xenopus laevis), untersucht

Ziel des Projekts ist es das Gen zu editieren und zu analysieren, ob dies die Zusammenarbeit des Proteins mit Interaktionspartnern verändert. Außerdem soll überprüft werden, wie sich die Aktivität des Rezeptors bei unterschiedlichen Manipulationen der Gens verändert.

Projektzeitraum
Wintersemester 2024/2025
Bewerbungszeitraum
14. bis 28.10.2024
Durchführung
in vorlesungsfreier Zeit
Studienfach
Biologie
Betreuende
Josefine Hoeren
Institut
Institut für Biologie (190) (Zoologie)
Sprache
deutsch/englisch
Teilnehmendenanzahl
min. 1, max. 2
Arbeitsaufwand
ca. 60 Stunden pro Teilnehmende:r | 2 ECTS-Punkte

Arbeitsaufwand (Stunden und ggf. ECTS) sind ungefähre Angaben. Die tatsächlich vergebenen ECTS-Punkte ergeben sich aus der tatsächlich geleisteten Arbeit.

 
Für dieses Projekt ist kein Motivationsschreiben des Studierenden erforderlich
Projektart
experimentell
Lernziele

Die Teilnehmende lernen in diesem Projekt:

  • Einführung in die frühe Embryonalentwicklung von Xenopus laevis
  • experimentelle Laborarbeit
  • das Herangehen und die Durchführung wissenschaftlicher Fragestellungen
  • in vivo Injektionsexperimente
  • live Imaging
  • indirekte Immunfluoreszenz
  • Segmentierung
Anmerkungen für Studierende
Schlagworte
humane Krankheit, Modellorganismus Xenopus laevis, Immunfluoreszenzfärbung, Lrp2, Embryonalentwicklung